Một số vấn đề về bệnh thalassemia

Thứ năm - 05/12/2019 15:28

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có chung đặc điểm là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính phải điều trị suốt đời, gây hậu quả nặng nề đối với người bệnh, gia đình, xã hội. Biến chứng của bệnh là trẻ bị thấp còi, trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, tuổi thọ thấp... Theo tính toán, chi phí cho việc điều trị người bệnh ở thể nặng rất tốn kém, ước tính từ lúc sinh ra đến 30 tuổi là gần 3 tỷ đồng. Người bệnh ở thể trung bình và nặng phải truyền máu định kỳ và thải sắt; trong đó thể nặng truyền máu 2 lần/tháng, thể trung bình có thể truyền 1 lần/tháng.

: Bệnh nhi truyền máu điều trị thalassemia tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh

Hiện có hơn 12 triệu người trong cả nước mang gen bệnh thalassemia. Do là bệnh di truyền nên người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp các cặp vợ chồng khỏe mạnh, nhưng cùng mang gen lặn, không có biểu hiện bị bệnh, nhưng khi sinh con sẽ có tỷ lệ 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc thalassemia. Do đó, việc xét nghiệm máu, gen bệnh để tìm ra bệnh lý trước khi kết hôn là hết sức cần thiết. Nhưng để làm được điều này, cần triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; đưa thông tin về tan máu bẩm sinh vào các hoạt động truyền thông cộng đồng, đặc biệt ở nhóm học sinh, sinh viên…
Theo bác sĩ Võ Đình Lộc, Phụ trách Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh, để phần nào chia sẻ khó khăn với bệnh nhân thalassemia, đơn vị ưu tiên giải quyết máu truyền theo đợt cho bệnh nhân ở các khoa Nhi, Nội tổng hợp (BVĐK tỉnh), tránh để bệnh nhân phải chờ đợi lâu, phải nằm viện.
Vấn đề then chốt là xây dựng và triển khai chương trình thalassemia quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh. Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa, vì vậy thực hiện tốt công tác truyền thông và thực hiện đồng bộ các giải pháp trên chính là phương pháp hữu hiệu nhất.
Chính vì vậy, cần có sự chung tay của cộng đồng, của những nhà hảo tâm để hỗ trợ chi phí điều trị thuốc thải sắt, giúp bệnh nhân thalassemia được điều trị đúng phác đồ và có hiệu quả.

Tác giả bài viết: Thu Phương - Khoa TT-GDSK- Trung tâm Kiểm soát bệnh tật